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Cancer de l'endomètre dans le syndrome de Lynch - 11/05/20

[620-A-30]  - Doi : 10.1016/S0246-1064(20)42793-8 
H. Khider a, M. Koual a, b, c, H.-T. Nguyen-Xuan a, b, M.-A. Le Frère-Belda d, G. Perkins e, f, H. Blons b, f, g, C. Crespel h, C. Nos a, P. Laurent-Puig b, e, f, A.-S. Bats a, b, f,
a Service de chirurgie cancérologique gynécologique et du sein, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France 
b Centre-Université de Paris, AP-HP, Paris, France 
c Inserm UMR-S 1124, Faculté de médecine, Université de Paris, Centre universitaire des Saints-Pères, Paris, France 
d Anatomopathologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Centre-Université de Paris, Paris, France 
e Oncogénétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Centre-Université de Paris, Paris, France 
f Inserm UMR-S 1147 (médecine personnalisée, pharmacogénomique, optimisation thérapeutique), Paris, France 
g Biochimie, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Centre-Université de Paris, Paris, France 
h Oncologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Centre-Université de Paris, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Lynch est une prédisposition héréditaire aux cancers, le plus fréquent est le cancer colorectal. Ce syndrome précédemment appelé syndrome hereditary non polyposis colorectal cancer est en rapport avec la mutation d'un gène participant à la réparation des mésappariements de l'acide désoxyribonucléique conduisant à un phénotype instale des tumeurs se développant dans le cadre de ce syndrome (instabilité des microsatellites). Les patients porteurs de la mutation sont exposés au risque de développer un cancer du côlon ou du rectum, mais aussi de nombreuses autres tumeurs appartenant au spectre, au premier rang desquels le cancer de l'endomètre chez la femme : le risque cumulé de développer la maladie à l'âge de 70 ans atteint 30 à 40 %. Ces cancers de l'endomètre sont qualifiés de « sentinelle » car, dans 50 % des cas, ils révèlent la prédisposition héréditaire. Ils ont la particularité de survenir à un âge jeune. S'il n'est pas validé, le dépistage des tumeurs gynécologiques est néanmoins recommandé. Il repose sur un examen clinique, une échographie pelvienne et un prélèvement endométrial. Tout saignement anormal doit motiver une consultation en urgence. La chirurgie prophylactique (hystérectomie totale non conservatrice) doit être proposée dès l'accomplissement du projet parental. L'utilisation de l'immunothérapie dans le traitement des cancers de l'endomètre liés au syndrome de Lynch semble prometteuse et tend à la modification de leur pronostic. Ces implications thérapeutiques nouvelles renforcent la nécessité d'une caractérisation systématique du phénotype instable chez les patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre.


Mots-clés : Syndrome de Lynch, HNPCC, Cancer de l'endomètre, Hystérectomie prophylactique, MMR, Instabilité des microsatellites


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  • C. Cornou, F. Lécuru, P. Combe, M.-A. Lefrère-Belda, L. Fournier, A. Bellucci, X. Deffieux, A.-S. Bats

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